மரபணுக் குறைபாடு

மரபணுக் குறைபாடு - என்ன செய்ய வேண்டும்?

குழந்தைகளை பாதிக்கும் டவுண் சிண்ட்ரோம்

மரபணுக் குறைபாட்டுடன் குழந்தை பிறப்பது என்பது மிக அரிதான ஒன்று. ‘லட்சத்தில் ஒருவருக்கு வரும் மரபணு வியாதியைப் பற்றி நமக்கு என்ன கவலை? நமக்கு வரக்கூடிய தலைவலி முதல் நெஞ்சுவலி வரையிலான நோய்களில் இருந்து தற்காத்துக்கொள்ளவே நேரம் இல்லை’ என பரபரப்பாக  ஓடிக்கொண்டிருக்கிறோம்.

உண்மையில், மரபணுக் குறைபாடு எங்கேயோ யாரோ ஒருவருக்குப் பிறக்கும் குழந்தைக்கு வருவது அல்ல. அதிகரிக்கும் வாகன மற்றும் தொழிற்சாலை  மாசு, புகை, மாறிவரும் உணவுப்பழக்கம், நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவு, தூக்கமின்மை, மதுப்பழக்கம் போன்ற நம்முடைய வாழ்க்கைமுறைத் தவறுகள் காரணமாக, இன்று டவுண் சிண்ட்ரோம் எனும் மரபணுக் குறைபாடு யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம்.

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் (23 ஜோடிகள்) இருக்க வேண்டும். சிலருக்கு, 21-வது ஜோடி குரோமோசோமில், கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் சேர்த்துவிடுவதால், அவர்களுக்கு 46-க்குப் பதில் 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இதனால், இந்தக் குழந்தைகள் மரபணுக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கின்றனர். உலகில் ஆயிரத்தில் ஒரு குழந்தை இப்படி பிறக்கிறது. இந்தக் குறைபாட்டை முற்றிலும் குணமாக்க முடியாவிட்டாலும் முறையான சிகிச்சை மூலம் எதிர்காலப் பாதிப்பைக் குறைக்கலாம்.

பிறவிக்குறைபாடு 
கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மாதத்திலேயே குழந்தை டவுண் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா எனக் கண்டுபிடிக்க இயலும். சில பெற்றோர் டவுண் சிண்ட்ரோம் கருவைக் கலைத்துவிடுகின்றனர். ஆனால், இன்றைய  சூழலில் கல்வியறிவு மற்றும் மருத்துவ விழிப்புஉணர்வு ஓரளவு வளர்ந்துள்ளதால், பல பெற்றோர்கள் டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ளத் தயாராக உள்ளனர் என்பது ஆரோக்கியமான விஷயம்.

ஐ.க்யூ அளவு  சராசரி மனிதர்களின் ஐ.க்யூ அளவானது 70 முதல் 130 ஆகும். டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து குழந்தைகளின் ஐ.க்யூ அளவு 50 முதல்  70 வரை  இருக்கும். மிகத் தீவிரமாகப் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சராசரி ஐ.க்யூ  50 ஆக இருக்கும்.  

வாழ்நாள் முழுதும் எட்டு வயதுக் குழந்தைக்கு உரிய அறிவே இவர்களுக்கு இருக்கும். ஐ.க்யூ அளவு 70 உள்ளவர்கள் மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடுகையில் எல்லா வகையிலும் சராசரியாக இருப்பார்கள். ஆனால், இவர்களுக்கு டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளுக்கான தோற்றம், உடல்நலக் குறைபாடுகள் இருக்கும். இவர்களுக்கு, தங்களுக்குள் இப்படி ஒரு குறைபாடு இருப்பதும், மற்றவர்களிடம் இருந்து தாங்கள் வேறுபடுகிறோம் என்பதும் தெரியும். 

முன்பு, ஐ.க்யூ அளவு மிகக் குறைவாக உள்ள டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் ஏழு வயது வரை சாதாரணப் பள்ளியில் பயின்று, அதற்குப் பின்னர் அவர்களுக்கான சிறப்புப் பள்ளிகளில் சேர்க்கப்பட்டனர். இப்போது, இந்தக் குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளோடு சமமாக நடத்தப்பட வேண்டும் என மருத்துவர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர். அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளைப் பிறக்கும்போதே அடையாளம் காண இயலும். பெரிய கண்கள் அல்லது மாறுகண், அகலமான முன்நெற்றி, வாய் பாதி மூடியதுபோல இருக்கும் சிறிய தாடை, கண் இமைகள், ஒழுங்கற்ற பல் வரிசை ஆகியவை மற்ற குழந்தைகளிடம் இருந்து இவர்களை வேறுபடுத்திக்காட்டும் அம்சங்கள். பெரும்பாலானோர்,  ஐந்து அடிக்கு மேல் வளர மாட்டார்கள். கண் பார்வை மற்றும் செவித்திறன் கோளாறுகள் வர வாய்ப்புகள் அதிகம்.

குணாதிசயங்கள் 
டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் அனைவரும் ஒரே மாதிரியான குணாதிசயங்களோடு இருக்க மாட்டார்கள். சிலர் மிகவும் சுறுசுறுப்பாகவும், சிலர் மந்தமாகவும் இருப்பார்கள். வாலிபப் பருவத்தில் தங்களுக்கு இதுபோன்ற ஒரு குறை இருப்பது தெரிந்ததும், சிலர் மூர்க்கமாக மாறுவர். அதேசமயம் அனைவரிடமும் இன்முகத்துடனும் புன்சிரிப்புடனும் நட்பாகப் பழகுபவர்களும் உள்ளனர். 
டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளைத்  தாக்கும்  நோய்கள்   
இவர்களுக்கு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மிகவும் குறைவாக இருப்பதால், பலவகையான நோய்களும் குறைபாடுகளும் தாக்க வாய்ப்புகள் அதிகம். முக்கியமாக, தைராய்டு சுரப்பி பாதிக்கப்படுவதால், மூளை மற்றும் உடல் வளர்ச்சிக்குத் தேவையான தைராக்ஸின் ஹார்மோன் தடைப்படுகிறது. இதனால், இதயக்குழாய் அடைப்பு, இதயச் சுவரில் துளை, நுரையீரல் பாதிப்பு, ரத்தத்தில் சர்க்கரை அளவு அதிகரித்தல், மலச்சிக்கல் போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படக்கூடும்.

மேற்கொள்ள வேண்டிய சிகிச்சைகள்  இந்தக் குழந்தைகளுக்கு ஆறு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை தைராய்டு பரிசோதனை, வருடத்துக்கு ஒருமுறை கண் பார்வை மற்றும் செவித்திறன் பரிசோதனை மிகவும் அவசியம். மேலும், குழந்தைகளின் தனித்திறமைகளைக் கண்டுபிடித்து, ஊக்கப்படுத்தவேண்டியது அவசியம்.

பாலுணர்வு 
மிதமான டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாடு உள்ள டீன்ஏஜ் வயதினருக்கு பாலுணர்வு சராசரி மனிதர்களுடன் ஒப்பிடும்போது இயல்பாகவே உள்ளது. அமெரிக்க இளைஞர்கள் டவுண் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள பெண்ணைக் காதலித்து மணந்துகொள்கின்றனர். டவுண் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட்ட ஆணும் பெண்ணும் மணம் புரிந்து இயல்பான தாம்பத்தியத்தில் ஈடுபட இயலும். டவுண் சிண்ட்ரோம் பரம்பரை வியாதி கிடையாது என்பதால், டவுண்ட் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைக்கு, இந்தக் குறைபாடு இருக்க வாய்ப்பு இல்லை.  மேலைநாடுகளில் டவுண் சிண்ட்ரோம் தம்பதிகளின் விவாகரத்து எண்ணிக்கை, சராசரி தம்பதிகளின் எண்ணிக்கையோடு ஒப்பிட்டால் மிகவும் குறைவு. இந்தத் தம்பதிகள் அனைவரும் தங்களுடைய குறையை நன்கு அறிந்தவர்களாக உள்ளதால், இவர்களுக்குள் நல்ல பிணைப்பும் பந்தமும் ஏற்படுகிறது.

---

35 வயது தாய்மார்களின் கவனத்துக்கு!

இந்தக் குறைபாட்டுக்கு முக்கியக் காரணியாக அமையும் மற்றொரு விஷயம், கருத்தரிக்கும் தாயின் வயது. 35 வயதுக்கு மேல் கருத்தரிப்பவர்களுக்கு டவுண் சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறக்க வாய்ப்புகள்  அதிகம். கருவுற்ற 10-வது வாரத்தில், அம்னியோசென்டீசிஸ் (Amniocentesis) எனும் பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் இதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியலாம். இந்த சோதனையில் கர்ப்பப்பையில் சிசு மிதக்கும் திரவம், ஊசி மூலம் சிறிய அளவில் எடுத்து பரிசோதிக்கப்படும். இதன் மூலம் வயிற்றில் உள்ள கருவுக்குப் பிறவிக்குறைபாடு ஏதேனும் நேர வாய்ப்பு உள்ளதா எனக் கண்டுபிடிக்க முடியும்.

நன்றி : டாக்டர் விகடன் - 16.03.2016